15/12/2021 06:24
Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh, di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường từ cha mẹ sang con qua các thế hệ. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu với các biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đến giống nòi. Thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân là vô cùng cần thiết để sàng lọc chính xác gen bệnh Thalassemia, giúp xác định các cặp vợ chồng có mang gen gây bệnh Thalassemia hay không, từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh Thalassemia ở con sau này.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, nguyên nhân của bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Khi bệnh chuyển nặng, bệnh nhân thường phải truyền máu. Khi truyền máu nhiều dễ dẫn đến thừa sắt ở bệnh nhân tan máu bẩm sinh gây ra biến chứng trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết... có thể dẫn đến tử vong.
Mỗi năm nước ta có khoảng 8.000 trẻ sơ sinh chào đời bị bệnh tan máu bẩm sinh và hàng ngàn trường hợp bị bệnh lý di truyền dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Đó là do người trưởng thành có thể mang bệnh di truyền mà không hề hay biết.Tại khoa nhi tổng hợp, Bệnh viện đa khoa vùng Tây Nguyên, bình quân một ngày có 10-15 ca nhập viện truyền máu, một năm có khoảng 250-300 bệnh nhân Thalassemia.
Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh đang điều trị tại khoa Nhi tổng hợp, bệnh viện đa khoa vùng Tây Nguyên
Đa số các trường hợp lúc mới sinh trẻ vẫn bình thường. Biểu hiện bệnh thường xuất hiện sau một tuổi trở lên với biểu hiện thiếu máu, lách lớn. Vào các thời kỳ phát triển sau đó của trẻ gan lách lớn dần và là triệu chứng phổ biến của bệnh. Hầu hết bệnh nhân Thalassemia bị biến dạng xương mặt do tăng sản xương hàm trên; sắc tố da đổi màu xám ở chân móng, khuỷu, đầu gối, mắt cá. Bệnh có thể ảnh hưởng tới các cơ quan trong như lách to, giảm tiểu cầu, thiếu máu, gãy xương , giảm can xi máu, gan to, mắc bệnh đái tháo đường, ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng sinh dục. Người mắc bệnh phải truyền máu suốt đời, phụ thuộc vào nguồn máu trao tặng của người khác để duy trì sự sống. Nguy hiểm là vậy, nhưng chúng ta hoàn toàn có thể phòng tránh được nhờ sàng lọc trước sinh.
Trung bình cứ 4 đến 6 tuần là Chị Hoàng Thị Biên, trú tại buôn Ea Dray, xã Tân Tiến, huyện Krông Pắk, tỉnh Đắk Lắk đưa con gái đầu 5 tuổi đi truyền máu tại khoa Nhi tổng hợp, Bệnh viện đa khoa vùng Tây Nguyên. Chi Biên cho biết trước khi lập gia đình, anh chị không có khái niệm khám sức khỏe tiền hôn nhân và không biết bệnh này có tính di truyền. Em bé từ lúc sinh ra đến 5 tháng tuổi ăn uống, phát triển bình thường, sang tháng thứ 6 thấy cháu có biểu hiện da xanh, vàng, người mệt lờ, khó lật, bỏ bú nên gia đình đưa bé đi khám thì phát hiện cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh, phải truyền máu suốt đời.
Còn gia đình Bà Lục Thị Thảo trú tại thôn 6B, xã Ea Wy, huyện Ea H’Leo, tỉnh Đắk Lắk, gần 12 năm qua đã đồng hành cùng cháu nội là Lý Công Dân (12 tuổi) đến bệnh viện đa khoa vùng Tây Nguyên để điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. Bà Thảo cho biết : Khi sinh con ra khỏe mạnh, nhưng càng lớn con hay ốm, biếng ăn, không lên cân, da xanh xao, nên gia đình đã đưa con đi khám mới biết con bị bệnh tan máu bẩm sinh. Hoàn cảnh gia đình khó khăn cộng thêm con cái bệnh tật nên mẹ cháu bỏ đi để lại cháu cho bà nội nuôi. 12 tuổi là tuổi được học hành cùng bạn bè trang lứa nhưng Dân xem bệnh viện như là ngôi nhà thứ 2 của mình vì căn bệnh thiếu máu này.
Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Văn Mỹ - Phó Trưởng khoa Nhi tổng hợp, Bệnh viện đa khoa vùng Tây Nguyên cho biết, Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ. Cứ 5 trường hợp bố mẹ khi kết hôn thì có 1 trường hợp có thể sinh ra con mắc bệnh hoặc mang gen gây bệnh Thalassemia. Chẳng hạn, nếu bố và mẹ cùng mang gen gây bệnh, xác suất sinh con mắc bệnh thể nặng là 25%; thể nhẹ là 50%; và xác suất sinh con khỏe mạnh là 25%.Nguyên nhân chính gây gia tăng số trẻ mắc bệnh mỗi năm là do cha mẹ không làm sàng lọc bệnh trước khi kết hôn.
Khám sức khỏe tiền hôn nhân để phòng bệnh tan máu bẩm sinh ( Ảnh minh họa )
Trên thực tế nhiều người lâu nay vẫn còn tâm lý e ngại khám sức khỏe trước khi kết hôn, do sợ nếu phát hiện bệnh sẽ ảnh hưởng đến hạnh phúc lứa đôi, thậm chí có người còn cho là chỉ nghi ngờ nhau mới phải khám. Hoặc có nhiều bạn nữ muốn đi khám nhưng lại sợ bạn bè và người thân dị nghị “chắc là có vấn đề mới phải đi khám”… Tất cả những suy nghĩ này đã tạo nên rào cản khiến ý nghĩa của việc khám sức khỏe tiền hôn nhân trở thành nỗi lo sợ, ám ảnh đối với nhiều bạn trẻ. Cũng chính vì thế nhiều người mắc những căn bệnh truyền nhiễm không đáng có từ chính bạn đời của mình.
Bài, ảnh: Kim Oanh – Đình Thi
Facebook
Tweet
Mail
Google-plus
Các tin khác