| |
| TS Bùi Phương Thảo khám bệnh cho bé gái mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ảnh: H.Nam |
Khó chẩn đoán trước sinh
TS Bùi Phương Thảo cho biết, bệnh rối loạn phát triển giới tính đã được quan tâm nhiều hơn. Một năm có khoảng 40 – 50 trường hợp tới Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (BV Nhi TƯ) để xác định lại giới tính, trong đó có khoảng 20 trẻ gái bị thượng thận bẩm sinh, còn 10-20 trẻ bị bệnh khác liên quan tới rối loạn phát triển giới tính.
BV Nhi TƯ là một trong những cơ sở có đủ tiêu chuẩn để xác định lại giới tính cho các bệnh nhân có bất thường về nhiễm sắc thể, cấu trúc giải phẫu, bất thường về hormone. TS Bùi Phương Thảo cho biết, bệnh rối loạn phát triển giới tính khi sinh do nhiều nguyên nhân khác nhau nên khó sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, đối với bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh gây nam hóa ở trẻ gái hay nữ hóa ở trẻ trai là do bất thường về gene, gene di truyền, xảy ra trong thời kỳ bào thai có thể chẩn đoán được. Để chẩn đoán trước sinh, người ta có thể chọc ối kiểm tra xem nhiễm sắc thể đó là nhiễm sắc thể gì, có bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh hay không…
“Tăng sản thượng thận bẩm sinh phổ biến trong bệnh rối loạn phát triển giới tính. Về mặt di truyền, đứa trẻ là trẻ gái nhưng do bất thường về hormone gây nên tình trạng âm vật to, phì đại trông giống như nam giới. Đối với những trường hợp này, bác sĩ sẽ kiểm tra di truyền xem đó là trẻ trai hay gái, siêu âm xem có tử cung hay buồng trứng không... Khi xác định nếu đúng là trẻ gái, bác sĩ sẽ hướng cho cha mẹ nuôi dạy trẻ đúng theo giới tính của mình. Khi đủ điều kiện về sức khỏe sẽ phẫu thuật, chỉnh hình để trẻ có bộ phận sinh dục như trẻ gái”, TS Bùi Phương Thảo nói.
Sau gần một tháng là xác định rõ giới tính
Theo TS Bùi Phương Thảo, để xác định giới tính trẻ đó là trai hay gái phải mất thời gian gần một tháng. Các bác sĩ sẽ làm công thức nhiễm sắc thể, các xét nghiệm hormone, sinh hóa, làm siêu âm, đánh giá khám lâm sàng, đánh giá tâm lý trẻ... Riêng xét nghiệm về gene di truyền, nhiễm sắc thể phải mất tới 3 tuần nuôi cấy nhiễm sắc thể mới có kết quả. Trong thời gian này, trẻ không nhất thiết phải ở bệnh viện, chỉ cần làm các xét nghiệm xong là được về nhà. Còn phẫu thuật, có những bệnh nhân chỉ cần làm một lần, tuy nhiên những ca phức tạp phải mổ nhiều lần.
Để lựa chọn giới tính cho đứa trẻ sau này, các bác sĩ phải phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Thứ nhất là, phải đảm bảo được khả năng sinh sản của trẻ khi trưởng thành. Thứ hai là, phẫu thuật, tái tạo chỉnh hình phải giống với giới tính của trẻ mà bác sĩ sẽ phẫu thuật. Thứ ba là, phù hợp với nguyện vọng của đứa trẻ cũng như gia đình.
TS Bùi Phương Thảo cho biết, có những đứa trẻ phẫu thuật thành trẻ nữ nhưng khi lớn lên lại muốn là trẻ nam, nên bản thân người được phẫu thuật không hài lòng với giới tính mà lúc bé gia đình đã lựa chọn. Có những trường hợp phải đắn đo, chờ đợi đứa trẻ lớn lên, biết nhận thức và muốn chọn thành giới nào. Còn những giới tính gần như rõ ràng thì các bác sĩ khuyên bệnh nhân nên chọn giới nào, nếu đồng ý thì sẽ phẫu thuật xác định giới tính cho trẻ. “Với những trường hợp chưa rõ ràng về mặt giải phẫu như trẻ có cả tuyến sinh dục, có cả tổ chức buồng trứng cũng như tổ chức tinh hoàn… thì rất phức tạp nên chúng tôi phải cân nhắc chờ cho trẻ lớn lên để trẻ tự chọn lấy giới tính của mình”, TS Thảo nói.
| Chỉ xác định lại giới tính cho những trường hợp bệnh lý ThS Trần Văn Học – Trưởng phòng Kế hoạch tổng hợp (BV Nhi TƯ) cho biết, thời gian qua Bộ Y tế đã xây dựng những cơ sở có đủ điều kiện để xác định lại giới tính gồm: BV Nhi TƯ, BV Việt Đức, BV Phụ sản Trung ương và BV Nhi Đồng 2 (TP HCM). Tại các cơ sở này đều có: Bác sĩ chuyên khoa xác định được giới tính; Làm được các xét nghiệm về giới, xét nghiệm về nội tiết, gene và các tiêu chuẩn xét nghiệm được đảm bảo. Các bệnh nhân được xét nghiệm để xác định lại giới tính liên quan tới các bệnh lý như: Mắc một bệnh khác ảnh hưởng về giới như tăng sản thượng thận bẩm sinh làm cho hình ảnh mơ hồ như nam giống nữ, nữ giống nam; Bất thường về bộ phận sinh dục, do quá trình di chuyển của tinh hoàn khiến nam giới giống nữ giới dù bản chất gene là con trai hoặc bản chất là nữ nhưng bộ phận sinh dục lại giống con trai; Khi đặt tên khai sinh là con gái nhưng thực chất lại là con trai do nội tiết nên cần xác định lại để trả giới tính thật cho trẻ... Hiện nay, BV Nhi TƯ có mẫu đơn xác nhận lại giới tính cho trẻ. Những trường hợp trước đây đã phẫu thuật nhưng chưa có đơn, nay có thể đến, dựa trên hồ sơ bệnh án các bác sĩ sẽ xác định lại giới tính cho trẻ để về làm khai sinh lại. ThS Trần Văn Học cho biết, BV Nhi TƯ chỉ giải quyết những vấn đề liên quan tới bệnh lý, không giải quyết những trường hợp khi giới tính đã rõ ràng nhưng lại muốn thay đổi vì những mục đích cá nhân. |
Hoài Nam