SỞ Y TẾ TỈNH ĐẮK LẮK

Đẩy mạnh các hoạt động tầm soát, sàng lọc trước sinh và sơ sinh

13/12/2024 03:19

Tầm soát, sàng lọc trước sinh (SLTS), sàng lọc sơ sinh (SLSS) sẽ giúp phát hiện sớm những bất thường của trẻ từ khi còn nằm trong bụng mẹ và mới chào đời qua đó góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ. Nhờ đó, chất lượng dân số sẽ ngày càng được nâng cao.

Theo báo cáo của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Đắk Lắk, sau nhiều năm triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên địa bàn tỉnh, đến nay hầu hết phụ nữ mang thai đều được quản lý thai nghén từ tuyến xã đến tuyến tỉnh, số liệu thống kê cho thấy, trong 9 tháng đầu năm 2024, toàn tỉnh có hơn 19.000 trẻ em được sinh ra, trong đó có 5.305 trẻ em được SLSS. Qua SLSS đã phát hiện 1 trẻ bị suy giáp, 70 trẻ thiếu men G6PD, 104 trẻ mắc dị tật khác. Bên cạnh đó, thống kê trong số gần 10.000 phụ nữ mang thai khám SLTS, có 239 trường hợp nghi ngờ thai nhi nguy cơ mắc bệnh. Bác sĩ Nguyễn Thị Mỹ Linh – Phó Trưởng khoa Sức khỏe sinh sản - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Đắk Lắk, cho biết: Khi mang thai, nhiều cặp vợ chồng lo lắng về dị tật thai nhi vì điều này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe trẻ mà còn gây gánh nặng cho gia đình. Việc chăm sóc trẻ mắc dị tật đòi hỏi nhiều công sức, tài chính và tâm lý, trong khi cuộc sống của trẻ cũng bị ảnh hưởng, không thể phát triển như những trẻ bình thường. Điều này tạo áp lực lớn cho cha mẹ và gia đình. Tuy nhiên, điều đáng mừng là nhờ sự tiến bộ của khoa học, các kỹ thuật sàng lọc trước sinh hiện nay có thể phát hiện sớm nhiều dị tật bẩm sinh, bệnh tật, rối loạn chuyển hóa và di truyền.

Trẻ sơ sinh được tầm soát dị tật bàn chân tại Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh. (ảnh: Quang Nhật)

Vào từng giai đoạn mang thai, bác sĩ sẽ tư vấn và chỉ định để các bà mẹ thực hiện kiểm tra và xét nghiệm nhằm kịp thời phát hiện phát hiện các dị tật, bệnh lý bẩm sinh ở trẻ để có hướng xử trí đúng đắn. Trong 3 tháng đầu thai kỳ, sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 - 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 - 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. Trong 3 tháng giữa thai kỳ, thai phụ được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương... Trong 3 tháng cuối thai kỳ, đây là thời gian thường không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai nên chủ động đi khám thai trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

Để phát hiện các dị tật của thai nhi, khi mang thai, thai phụ nên đi siêu âm định kỳ và thực hiện các xét nghiệm tầm soát. (ảnh: Quang Nhật)

Cũng theo bác sĩ Mỹ Linh, SLSS là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc. Đối với những trường hợp bệnh lý nếu được phát hiện phòng, điều trị và can thiệp sớm thì trẻ sẽ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường. SLSS được tiến hành từ 36 giờ đến 7 ngày tuổi, nhân viên y tế sẽ dùng kim chích đặc biệt để lấy máu gót chân trẻ thấm lên một tờ giấy thấm đặc biệt hoặc lấy máu tĩnh mạch để gửi trung tâm xét nghiệm. Tỷ lệ bệnh ở trẻ sinh sống trong trường hợp suy giáp bẩm sinh là 1/4.000 và thiếu G6PD là 0-15%. Ngoài xét nghiệm SLSS trên mẫu máu của trẻ, có thể kết hợp sàng lọc trẻ bị suy giảm thính lực bẩm sinh bằng cách đo thính lực, nhĩ lực và phản xạ cơ bàn đạp.

Để đảm bảo sức khỏe cho trẻ sơ sinh, phụ huynh nên đưa con đi sàng lọc sơ sinh tại các cơ sở y tế. (ảnh: Quang Nhật)

Ở lần mang thai đầu, do có thai ngoài ý muốn nên chị Nguyễn Thị B. (22 tuổi, trú tại xã Ea Ning, huyện Cư Kuin) khá lúng túng trong việc chăm sóc sức khỏe sinh sản. Bước sang tháng thứ sáu, thai nhi bị chậm phát triển trong tử cung, tim to, tràn dịch màng ngoài tim số lượng nhiều… dẫn đến lưu thai. Ở lần mang thai thứ hai, gia đình chị B. quyết định lựa chọn dịch vụ SLTS để được bác sĩ tư vấn về các bệnh lý bẩm sinh thường gặp ở trẻ khi chào đời. Chị B. chia sẻ, trong thai kỳ, chị luôn bổ sung dinh dưỡng theo chế độ của mẹ bầu, đi khám đúng lịch hẹn và cũng được tư vấn kỹ để hiểu rõ về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Sau sinh, chị B. dự tính sẽ đăng ký dịch vụ lấy máu gót chân để tầm soát và chữa trị kịp thời cho con nếu có phát hiện bất thường về sức khỏe.

Đang mang thai ở tuần thứ 22, chị Đ.T.P. (tổ dân phố 7, thị trấn Quảng Phú, huyện Cư M’gar) cũng lựa chọn dịch vụ SLTS tại trạm y tế để theo dõi quá trình phát triển của con mình. Theo chị P., ngày càng có nhiều phụ nữ chủ động khám SLTS và xem đây là “lợi ích vàng” để phát hiện sớm và can thiệp kịp thời những bất thường của thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ và sau khi trẻ ra đời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, nhất là trong bối cảnh dịch bệnh diễn biến phức tạp, khó lường.

Bác sĩ Mỹ Linh nhấn mạnh rằng, SLTS và SLSS không chỉ đơn thuần là xét nghiệm mà là một phần quan trọng trong việc nâng cao chất lượng dân số. Khi phát hiện những bất thường, bác sĩ sẽ đưa ra phương án điều trị phù hợp, giúp trẻ có cơ hội phát triển bình thường, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, đồng thời giảm thiểu tỷ lệ người tàn tật và thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng. Do đó, tất cả trẻ em cần được SLTS và SLSS, đặc biệt là các trường hợp trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc bệnh như tiền sử sản phụ sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước, gia đình có người mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền, sản phụ lớn tuổi (> 35 tuổi)…

Nhằm đảm bảo chăm sóc tốt nhất cho quá trình mang thai và sinh con cho các thai phụ trên địa bàn, hiện Sở Y tế tỉnh Đắk Lắk đang tham mưu UBND tỉnh xây dựng Bệnh viện Sản Nhi quy mô 400 giường để phục vụ nhu cầu chăm sóc sức khỏe sơ sinh tại vùng Tây Nguyên. Bác sĩ CKII Nay Phi La – Giám đốc Sở Y tế tỉnh Đắk Lắk, cho biết: Trước mắt, ngành sẽ xem xét thành lập Trung tâm Sàng lọc sơ sinh tại Khoa sản Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên. Thực tế có không ít trường hợp trẻ sơ sinh tử vong do các dị tật bẩm sinh. Do đó, để giảm tỷ lệ tử vong cho trẻ, các bà mẹ cần được SLTS, như vậy sẽ có rất nhiều kỹ thuật để theo dõi các bệnh bẩm sinh hiếm gặp. Khi trẻ bắt đầu được hình thành cho đến khi chào đời, nếu được sàng lọc, chẩn đoán sớm và phát hiện các dị tật sớm thì khi sinh ra trẻ sẽ được cấp cứu kịp thời, giảm tỷ lệ tử vong.

Mai Lê