Theo quy định, danh mục gồm 137 bệnh, hội chứng và rối loạn có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính, có ý nghĩa lâm sàng trong chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh. Trong đó có nhiều bệnh di truyền liên kết giới tính, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, rối loạn phát triển giới tính và các dị tật bẩm sinh liên quan. Một số bệnh tiêu biểu gồm: thiếu hụt yếu tố VIII di truyền (Hemophilia A), thiếu hụt yếu tố IX di truyền (Hemophilia B), hội chứng Turner, hội chứng Wiskott-Aldrich, bệnh da vảy cá liên kết nhiễm sắc thể X, giới tính chưa định hình chính xác… Thông tư cũng nêu rõ, các bệnh được đưa vào danh mục phải phù hợp với mã định danh quốc tế ICD-10 và có liên quan trực tiếp đến giới tính nhằm phục vụ công tác chẩn đoán, điều trị, không đồng nghĩa với việc cho phép lựa chọn giới tính thai nhi.
Nhân viên y tế thực hiện siêu âm, sàng lọc dị tật thai nhi cho sản phụ.
Việc ban hành danh mục này được đánh giá là bước hoàn thiện hành lang pháp lý trong lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và y học di truyền, góp phần hỗ trợ phát hiện sớm các bệnh lý di truyền nghiêm trọng, nâng cao chất lượng dân số và bảo đảm quyền tiếp cận dịch vụ y tế chuyên sâu cho người dân.
Tin: Thu Phượng - Ảnh: Bảo Trọng