SỞ Y TẾ TỈNH ĐẮK LẮK

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho trẻ

15/11/2023 06:04

Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Để hạn chế hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho trẻ, hiện nay, sàng lọc trước sinh là giải pháp giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh từ đó giúp các bác sĩ có thể đưa ra hướng can thiệp hay điều trị phù hợp.

Theo số liệu thống kê của Bộ Y tế, ước tính mỗi năm cả nước có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó từ 2-3% trẻ mắc bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, tan máu bẩm sinh…

Còn tại tỉnh Đăk Lắk, theo báo cáo của Khoa Sức khỏe sinh sản, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật: hiện nay, trên địa bàn tỉnh Đắk Lắk có 14 cơ sở y tế (trong đó có 4 cơ sở y tế ngoài công lập) thực hiện sàng lọc trước sinh bằng siêu âm độ mờ da gáy (tức thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày) và thực hiện sàng lọc trước sinh bằng siêu âm hình thái học (thai từ 18 tuần đến 24 tuần); có 8 cơ sở y tế (trong đó có 4 cơ sở y tế ngoài công lập) thực hiện xét nghiệm double test, combined test và triple test. Trong 9 tháng đầu năm 2023, toàn tỉnh có 17.645 trường hợp thai nhi đã được sàng lọc trước sinh, trong đó sàng lọc bằng siêu âm độ mờ da gáy là 7.239 ca, sàng lọc bằng siêu âm khảo sát hình thái học là 11.683 ca, sàng lọc bằng xét nghiệm double test, combined test và triple test là 3.422 ca. Qua đó, phát hiện 140 ca có nguy cơ cao bị bất thường, 14 ca thai bất thường, như: dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể, bất thường gen.

Theo bác sĩ CKII Trần Ngọc Thắng, Phó Trưởng khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên: có nhiều loại dị tật thai nhi có thể được chẩn đoán trong thai kỳ bằng siêu âm và sàng lọc chuyên sâu hơn như xét nghiệm máu hoặc chọc ối. Việc sàng lọc trước sinh đóng vai trò rất quan trọng, giúp thai phụ sớm phát hiện các dấu hiệu bất thường, có kế hoạch chăm sóc thai nhi phù hợp, hạn chế dị tật bẩm sinh hoặc trong quá trình khám, sàng lọc một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Chị L.T.N.H, 28 tuổi ở xã Hòa Khánh, Thành phố Buôn Ma Thuột mang thai con đầu lòng được 8 tháng. Chị H cho hay: “Ngay khi phát hiện mình có thai, tôi đến khám và làm các xét nghiệm cũng như sàng lọc trước sinh theo đúng chỉ dẫn của các bác sĩ chuyên khoa. Các bác sĩ cho biết hiện thai nhi đang phát triển khá tốt nên tôi rất yên tâm”.

Đến khám thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên, chị M.T.L, 39 tuổi, ở xã Ea Na, huyện Krông Ana chia sẻ: khi mang thai, tôi bị cảm cúm và sốt ở tháng thứ 2 của thai kỳ. Việc mắc bệnh sớm giai đoạn thai kỳ khiến tôi rất lo lắng không biết có ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi hay không, có bị dị tật hay không. Vì vậy, để yên tâm, vào các mốc thời gian quan trọng của thai kỳ tôi đều tới bệnh viện để thăm khám và làm các xét nghiệm sàng lọc. Rất may, các kết quả đều có chỉ số bình thường nên bản thân tôi cũng đã yên tâm hơn rất nhiều”.

Việc khám thai định kỳ, sàng lọc trước sinh giúp thai phụ sớm phát hiện các dấu hiệu bất thường, có kế hoạch chăm sóc thai nhi phù hợp. (ảnh: Quang Nhật)

Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh trong thời kỳ bào thai. Vào từng giai đoạn mang thai, bác sĩ tư vấn và chỉ định để các bà mẹ thực hiện kiểm tra và xét nghiệm nhằm kịp thời phát hiện các bệnh lý đang và có thể mắc như Viêm gan B, HIV, Rubella… Xét nghiệm sàng lọc double test để phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua máu của người mẹ, những xét nghiệm này được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Khi thai nhi được 15-18 tuần tuổi, thai phụ thực hiện xét nghiệm triple test để sàng lọc một số bệnh di truyền, như: Hội chứng Down, dị tật ống thần kinh,… Bên cạnh đó, khi em bé trong bụng được 20-24 tuần tuổi, thai phụ nên siêu âm sàng lọc hình thái, cấu trúc các cơ quan chức năng của con. Kỹ thuật này sẽ giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh của thai nhi như bất thường thần kinh, hệ tim mạch, lồng ngực, dị tật dạ dày, ruột, xương, tiết niệu, sinh dục,…Ở tuần thai thứ 32, thai phụ nên thực hiện siêu âm 5D để phát hiện các dị tật xuất hiện muộn, từ đó có phương hướng điều trị thích hợp khi trẻ ra đời.

Bên cạnh việc sàng lọc trước sinh thì sàng lọc trẻ sơ sinh cũng quan trọng không kém. Có khá nhiều bệnh không có các triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, do đó việc điều trị và chẩn đoán gặp nhiều khó khăn. Vì vậy, thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường. Với sàng lọc sơ sinh, các bác sĩ cho biết sẽ sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh. Sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện sớm bệnh di truyền, chuyển hóa, dị tật bẩm sinh. Cụ thể, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 24 - 48 giờ tuổi sau sinh để phát hiện ra các bệnh như: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)... Đối với những trường hợp bệnh lý, nếu được phát hiện và điều trị, can thiệp sớm, trẻ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường.

Sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện sớm bệnh di truyền, chuyển hóa, dị tật bẩm sinh. (ảnh: Quang Nhật)

Sinh ra một đứa con lành lặn, khỏe mạnh không chỉ là hạnh phúc của mỗi gia đình mà còn mang lại lợi ích chung cho toàn xã hội. Vì vậy, phụ nữ mang thai, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ nên thực hiện tốt việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh, dị tật, từ đó có cách điều trị cũng như can thiệp kịp thời./.

Mỹ Hạnh