Thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó ước tính có khoảng 40 nghìn trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Trung bình cứ 33 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ gặp dị tật bẩm sinh ở các mức độ khác nhau. Nhiều dị tật nguy hiểm như tim bẩm sinh, hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. … nếu không được phát hiện và can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Chính vì vậy, việc chủ động phòng ngừa dị tật thai nhi ở phụ nữ mang thai có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc nâng cao chất lượng dân số.
Bác sĩ chuyên khoa I Niê Thị Lệ Mai, Khoa Phụ sản, Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh cho biết, hiện nay tỷ lệ trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh tại Việt Nam tương đối cao. Một số dị tật có thể gây ảnh hưởng suốt đời đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ, khả năng vận động hoặc thậm chí đe dọa tính mạng của em bé. Vì vậy, sàng lọc trước sinh có vai trò rất là quan trọng giúp phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh, khoảng 3% đến 6% trẻ sinh ra có các dị tật bẩm sinh ở các mức độ khác nhau. Sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh giúp đánh giá được các nguy cơ dị tật, ví dụ như hội chứng Down, Patau hay là hội chứng Edwards, tan máu bẩm sinh... Ngoài ra, qua quá trình khám sàng lọc thì có thể phát hiện các bất thường về cấu trúc như tim, não, cột sống, bụng… Giúp cho gia đình và bác sĩ có thể quản lý và theo dõi thai kỳ một cách hợp lý, tăng khả năng em bé phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn trí não, giảm biến chứng cho mẹ trong thai kỳ và khi sinh, hạn chế gánh nặng điều trị lâu dài cho gia đình và trẻ sau này.
Tuân thủ khám thai định kỳ để chủ động dự phòng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Theo các chuyên gia sản khoa, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi là do di truyền, nhiễm trùng trong thai kỳ, do yếu tố môi trường và lối sống (phụ nữ đang mang thai sử dụng rượu, bia, thuốc lá, ma túy, tiếp xúc các hoá chất độc hại hoặc là thiếu axit folic cũng có thể gây dị tật). Ngoài ra, một số trường hợp dị tật bẩm sinh không xác định được nguyên nhân. Tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản, số lượng phụ nữ mang thai đến khám và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngày càng tăng. Đây là tín hiệu tích cực cho thấy nhận thức của người dân về chăm sóc thai kỳ an toàn đang từng bước được nâng cao.
Chị N.C.N (trú tại xã Ea Phê, tỉnh Đắk Lắk), chia sẻ: “Để chủ động phòng ngừa dị tật cho con, ngay từ khi có ý định mang thai tôi đã bắt đầu uống bổ sung axit folic và các vitamin cần thiết. Trong suốt quá trình mang thai luôn chú ý đến chế độ ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng, hạn chế tiếp xúc với các hóa chất độc hại, không sử dụng thuốc bừa bãi khi chưa có chỉ định của bác sĩ. Đặc biệt là luôn đi khám thai, thực hiện các xét nghiệm đầy đủ và đúng lịch hẹn để bác sĩ theo dõi sát sao tình hình phát triển của bé”. Tương tự, chị N.T.L.V (trú tại xã Krông Pắc, tỉnh Đắk Lắk) vừa thực hiện xong việc khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ. Chị V tâm sự: “Đây là lần đầu mang thai nên bản thân cũng chưa có nhiều kinh nghiệm. Thật ra thì lúc đầu tôi cũng lo lắng nhiều lắm, cứ sợ con mình có vấn đề gì thì khổ. Nhưng sau khi được bác sĩ tư vấn rõ ràng, giải thích cặn kẽ về các phương pháp sàng lọc và lợi ích của việc phát hiện sớm nên tôi cũng thấy yên tâm và thoải mái hơn rất là nhiều. Vợ chồng tôi chủ động làm sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ. Em bé của tôi hoàn toàn khoẻ mạnh nên tôi rất an tâm để dưỡng thai chờ đón con chào đời”.
Tiêm phòng đầy đủ trước khi mang thai làm giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh và bảo vệ mẹ, thai nhi trong suốt thai kỳ.
Hiện nay, cùng với sự phát triển của y học hiện đại, nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh hiệu quả đã được triển khai rộng rãi tại các cơ sở y tế. Các xét nghiệm như siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test, Triple test, xét nghiệm NIPT… Theo thống kê của ngành y tế, khoảng 70% dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện sớm thông qua sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ theo dõi thai kỳ, tư vấn hướng xử trí phù hợp mà còn tạo cơ hội can thiệp kịp thời đối với một số bệnh lý có thể điều trị ngay từ giai đoạn bào thai hoặc sau sinh.
Để chủ động phòng ngừa dị tật ở thai nhi, giai đoạn trước khi mang thai người phụ nữ cần đi khám tiền thai, bổ sung axit folic từ sớm (hàm lượng ít nhất từ 400 đến 800 microgam/ngày, uống liên tục trong vòng từ 1 - 3 tháng trước khi mang thai, tiêm vắc-xin phòng bệnh (tiêm vắc xin rubella), tư vấn di truyền (trường hợp người mẹ lớn tuổi nguy cơ cao xuất hiện rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc gia đình có tiền sử mắc các bệnh lý di truyền như Thalassemia, teo cơ tủy) cần được bác sĩ tư vấn và có kế hoạch sàng lọc sớm, có lối sống lành mạnh; Giai đoạn trong thai kỳ: Khám thai định kỳ theo chỉ định (thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm hình thái học, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh), tiếp tục bổ sung axit folic, thực hiện chế độ dinh dưỡng hợp lý, lành mạnh. Tuyệt đối không tự ý sử dụng các loại thuốc không an toàn khi chưa có chỉ định và hướng dẫn của bác sĩ, bác sĩ Niê Thị Lệ Mai khuyến cáo.
Mỗi em bé sinh ra khỏe mạnh là niềm hạnh phúc của gia đình và cũng là nền tảng cho sự phát triển bền vững của xã hội. Chủ động phòng ngừa dị tật thai nhi thông qua chăm sóc sức khỏe trước mang thai, khám thai định kỳ và thực hiện sàng lọc trước sinh chính là giải pháp hiệu quả nhằm giảm thiểu trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh. Đây cũng là mục tiêu quan trọng trong chiến lược chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em hiện nay./.
Bài: Võ Quỳnh - Ảnh: Đình Thi